Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet;
110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
A missense mutation in the CSTF2 gene that impairs the function of the RNA recognition motif and causes defects in 3' end processing is associated with intellectual disability in humans.
Nucleic Acids Res;
48(17): 9804-9821, 2020 09 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32816001
3.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med;
23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
4.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet;
57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
5.
Retrospective analysis of fetal vertebral defects: Associated anomalies, etiologies, and outcome.
Am J Med Genet A;
182(4): 664-672, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31880412
6.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A;
182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
7.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet;
56(10): 701-710, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31451536
8.
Left Superior Vena Cava in the Fetus: A Rarely Isolated Anomaly.
Pediatr Cardiol;
41(2): 230-236, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31720744
9.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A;
179(10): 2075-2082, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31361404
10.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet;
96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
11.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med;
20(7): 745-753, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29261186
12.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
13.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet;
136(4): 463-479, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28283832
14.
A case of familial transmission of the newly described DNMT3A-Overgrowth Syndrome.
Am J Med Genet A;
173(7): 1887-1890, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28449304
15.
Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment.
Hum Mutat;
37(8): 786-93, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27120018
16.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet;
61(8): 693-9, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27193221
17.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A;
170A(1): 116-29, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26420639
18.
Prenatal pleural effusions and chylothorax: An unusual presentation for CM-AVM syndrome due to RASA1.
Am J Med Genet A;
182(10): 2454-2460, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32776686
19.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
20.
Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
Hum Mutat;
35(9): 1092-100, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24924640